En el presente artículo los Trastornos del Espectro Autista (TEA) se refieren fundamentalmente al autismo clásico y al Síndrome de Asperger. Se trata de entidades con un factor genético importante —probablemente existan varios genes que interactúen para producir el cuadro clínico— existiendo la posibilidad de que exista algún factor ambiental prenatal; el riesgo de que ocurran en más de un miembro de la familia inmediata es muchas veces mayor al de la población en general. Los TEA se pueden asociar también a otras afecciones de origen genético, como el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad, el Síndrome de Tourette, la esclerosis tuberosa o el Síndrome de Down.

El tratamiento es fundamentalmente de tipo psicológico y educativo, no siendo éste el lugar para hacer una discusión de este tema. El tratamiento medicamentoso está indicado para la sintomatología específica de los TEA o de los trastornos asociados. Cuando el principal problema son la falta de sociabilidad o los movimientos estereotipados (aleteo, balanceo), los neurolépticos atípicos como la risperidona o la olanzapina pueden ser de ayuda; la obsesividad y las conductas rituales suelen mejorar con los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina, como la fluoxetina o la sertralina; si la agresividad es un problema importante, los estabilizadores de ánimo como el ácido valproico o la carbamazepina están indicados; para las convulsiones la carbamazepina, el ácido valproico y el topiramato están entre los medicamentos anticonvulsivos de elección. Cuando el Trastorno por déficit de atención con hiperactividad se asocia a los TEA el medicamento de elección es el metilfenidato, pudiendo usarse la atomoxetina como segunda opción. Si hay Síndrome de Tourette asociado y los tics interfieren significativamente en la vida del paciente, los neurolépticos atípicos como la risperidona o la ziprasidona pueden ayudar; si los tics son muy severos, puede ser necesario administrar pimozida o haloperidol.

La Resonancia Magnética Funcional (fMRI) es un examen de investigación que está permitiendo tener una mejor comprensión de lo que son los TEA. Un estudio de autistas de alto funcionamiento ha permitido determinar que tienen una mayor activación en el área cerebral encargada de interpretar palabras, y menor en el área encargada de interpretar oraciones, habiéndose también encontrado una menor sincronización de la actividad entre diferentes áreas cerebrales. Esto ha llevado a plantear la hipótesis de que el autismo se debería a una menor conectividad cerebral(2). A partir de la hipótesis del "cerebro social" propuesta como base neurobiológica de la inteligencia social(3), y tomando en cuenta otras evidencias, se ha propuesto que el núcleo amigdalino del cerebro jugaría un rol importante en el origen de las deficiencias presentes en el autismo; de acuerdo a lo que propone el autor, en el autismo existe una deficiencia en la "empatización", que es la capacidad de comprender las leyes que rigen la conducta de las personas, y un mayor desarrollo de la "sistemización", que se refiere a la comprensión de las leyes que rigen la conducta de las cosas(4 y 4a). Esto último se manifiesta especialmente en quienes presentan un autismo de alto funcionamiento o el Síndrome de Asperger y debe ser tomado en cuenta en el momento de la orientación vocacional; entre las área en las cuales tienen mejores posibilidades de éxito están la computación, las matemáticas y la ingeniería.

Se habla con mucha ligereza sobre la existencia de una "epidemia" de autismo, y se atribuye la supuesta epidemia al uso de vacunas, al timerosal (que contiene etilmercurio y es utilizado en la preservación de ellas) o a ambos. A continuación se ofrece "curar" el autismo así producido con una dieta libre de gluten y caseína —que nadie ha demostrado que sea de utilidad alguna— con terapia de quelación que es peligrosa para la vida del paciente, y con tratamientos antibióticos para supuestas micosis intestinales que nadie ha demostrado que estén presentes ni que tengan nada ver con los trastornos que nos ocupan. Para "prevenir" el autismo —y todo lo demás que algunos engloban simplistamente bajo el término de "trastornos del desarrollo" o "trastornos del neurodesarrollo"—  recomiendan que no se apliquen ciertas vacunas a los niños y que se prohíba el uso del timerosal, poniéndose así en riesgo los programas de vacunación en los países pobres, lo que haría retroceder la salud pública varias décadas(7).

Con respecto a la supuesta epidemia de los trastornos del espectro autista, el hecho cierto es que el diagnóstico de dichos trastornos ha aumentado más de diez veces, de la cifra histórica de 4 por 10.000 a la aceptada actualmente de 30 a 60 por 10.000. Quienes han estudiado este hecho han concluido que este supuesto aumento en la prevalencia se debe a criterios diagnósticos más precisos, a la inclusión del Síndrome de Asperger y formas incompletas de TEA, y a no excluirse actualmente al autismo asociado a otros problemas orgánicos cerebrales. 


No existe evidencia de que la vacuna contra el sarampión, paperas y rubeola (MMR) produzca enterocolitis; tampoco se ha observado aumento marcado de los casos de autismo al introducirse la vacuna a un país, tampoco ha habido plateau durante su uso estable, ni disminución al dejarse de usar, hecho que ha ocurrido en algunos países por el temor desencadenado por la propaganda adversa. No se ha observado variación en la incidencia (casos nuevos) ni en la prevalencia (número de pacientes en determinado momento) atribuibles al uso de la vacuna. Un estudio de medicina basada en evidencias proporciona información contundente a este respecto (9). 

Tampoco existe evidencia de que el timerosal o tiomersal tenga relación causal con el autismo; en los países en los que ha sido eliminado, no ha ocurrido la esperada disminución de su incidencia. Si bien el metilmercurio tiene un conocido efecto dañino sobre el cerebro en formación, no existe prueba alguna que vincule en forma convincente al etilmercurio del timerosal con el autismo. Un estudio de medicina basada en evidencias y un informe del prestigioso Institute of Medicine de los EE.UU. han estudiado este asunto sin encontrar relación causal(10 y 11). Recientes noticias aparecidas en medios de comunicación locales sobre la próxima eliminación del timerosal de las vacunas en nuestro país, interpretan erróneamente la reportada decisión del Ministerio de Salud como prueba de que el etilmercurio contenido en él es causa del autismo. Las supuestas evidencias publicadas en los EE.UU., en marzo del 2006, que vincularían al timerosal y al autismo han sido cuestionadas y necesitan ser evaluadas seriamente; dichos resultados deberán ser confirmados por otros estudios antes de ser aceptados(12). Para concluir esto, hay que llamar la atención sobre el reciente reporte de la muerte de un niño con autismo como resultado de un "tratamiento" de quelación; este hecho es especialmente lamentable pues no se puede justificar, de acuerdo a los conocimientos actuales, la aplicación de un procedimiento riesgoso que no ofrece ninguna posibilidad de beneficio a quien padece de un trastorno del espectro autista(13).

Para concluir, debo decir que existe abundante información sobre los aspectos genéticos y neurobiológicos de los trastornos del espectro autista, incluido el Síndrome de Asperger; sin embargo, lo que no se sabe es infinitamente mayor y esto ha permitido la proliferación de hipótesis que se difunden como si fueran hechos demostrados, así como la aparición de supuestos tratamientos que se han aplicado —y que aún se aplican— sin evaluación crítica y sin evidencia alguna de efectividad, salvo algún testimonio anecdótico. La obligación de los médicos especialistas responsables es informar adecuadamente sobre el tema y recomendar lo que racionalmente sea mejor para los pacientes; es obligación de los padres informarse adecuadamente, no escuchar cantos de sirenas y evitar así —en su desesperación por ayudar a sus hijos— causarles más mal que bien y poner en riesgo la economía y la estabilidad de la familia. 

Referencias:
(1) Vargas, Diana et al (2005). Neuroglial Activation and Neuroinflammation in the Brain of Patients with Autism. Annals of Neurology, 
57:67-81.
(2) Just, Marcel et al (2004). Cortical activation and synchronization during sentence comprehension in high-functioning autism: evidence 
of underconnectivity. Brain,127:1811-1821.
(3) Brothers, Leslie (1990). The social brain: a project for integrating primate behaviour and neurophysiology in a new domain. Concepts
 in Neuroscience,1:27-51.
(4) Baron-Cohen, Simon et al (2000). The amygdala theory of autism. Neuroscience and Behavioral Review, 24:355-364.  
(4a) Baron-Cohen, Simon and Matthew K. Belmonte (2005). Autism: A Window Onto de Development of the Social and the Analytic Brain . 
Annual Review of Neuroscience, 28:109-126.   
(5) Ghaziuddin, Mohammad (2005). A Family History Study of Asperger Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 
35:177-182.  
(6) Lotspeich, Linda et al (2004). Investigation of Neuroanatomical Differences Between Autism and Asperger Syndrome . Archives of 
General Psychiatry, 61:291-299.  
(7) Rutter, Michael (2005). Incidence of autism spectrum disorders: Changes over time and their meaning. Acta Paediatrica, 94:2-15.  
(8) Esch, Barbara and J. Carr (2004). Secretin as a Treatment for Autism: A Review of the Evidence. Journal of autism and developmental 
disorders, 34:543-556.  
9) Demichelli, V. et al (2006). The Cochrane Database of Systematic Reviews. Vaccines for measles, mumps and rubella in children.  
10) Parker, Sarah et al (2004). Thimerosal-Containing Vaccines and Autistic Spectrum Disorders: A Critical Review of Published Original Data.
Pediatrics, 114:793-804.  
(11) Institute of Medicine, National Academy of Sciences, USA, May 2004. 
(12) Geier, David and M. Geier (2006). Early Downward Trend in Neurodevelpmental Disorders Following Removal of Thimerosal-Containing 
Vaccines. Journal of American Physcians and Surgeons, 11:8-13. Arnout ter Schur (2006). Correspondencia.11:33.  
(13) Deaths Associated With Hypocalcemia From Chelation Therapy—Texas, Pennsylvania, and Oregon, 2003-2005. JAMA . 2006. 
295:2131-2133.  
(14) www.deficitdeatencionperu.org/dieta.htm  
(15) Elder, Jennifer, et al (2006). The Gluten-Free, Casein-Free Diet In Autism: Results of A Preliminary Double Blind Clinical Trial. Journal of 
Autism and Developmental Disorders, 6:413-420.

Adenda. (Octubre del 2007). De acuerdo a una interesante teoría que se ha difundido especialmente en el último año, 
el autismo se debería a un defecto en las llamadas neuronas espejo, que tienen a su cargo el control de los 
movimientos y que también se activan con la observación del movimiento en otra persona. Este defecto ha sido 
demostrado en autistas de alto funcionamiento utilizando el electroencefalograma y la resonancia magnética funcional,
entre otras técnicas; se le propone para  explicar las dificultades en la imitación, en la interpretación de las 
intenciones de los demás, en la empatía y en el lenguaje, presentes en los autistas.                                                   
Ramachandran, V.S. and Lindsay M. Oberman (2006). Broken Mirrors. A Theory of Autism. Scientific American, 295 (5): 38-45.